Twa lèt SNP yo omniprésente nan etid jenetik popilasyon an.Kèlkeswa rechèch maladi imen, pozisyon karakteristik rekòt, evolisyon bèt ak ekoloji molekilè, SNP yo bezwen kòm baz.Sepandan, si ou pa gen yon konpreyansyon pwofon nan jenetik modèn ki baze sou sekans segondè-debi, epi fè fas a twa lèt sa yo, li sanble "etranje ki pi abitye", Lè sa a, ou pa ka pote soti nan rechèch la ki vin apre.Alor avan nou komans fer bann follow-up resers, annou gete ki sa SNP.

SNP (single nucleotide polymorphism), nou ka wè nan non plen angle li yo, li refere a varyasyon sèl nukleotid oswa polimorfism.Li gen tou yon non separe, ki rele SNV (single nucleotid variation).Nan kèk etid imen, se sèlman moun ki gen yon frekans popilasyon ki pi wo pase 1% yo rele SNP, men an jeneral, de la ka melanje.Se konsa, nou ka di ke SNP, polimorfism sèl nukleotid, refere a mitasyon an kote yon nukleotid nan genòm nan ranplase pa yon lòt nukleotid.Pou egzanp, nan figi ki anba a, yo ranplase yon pè baz AT ak yon pè baz GC, ki se yon sit SNP.

Foto

Sepandan, si li se yon "sèl polimorfism nukleotid" oswa yon "sèl varyasyon nukleotid", li se relativman pale, kidonk done SNP bezwen genomic resequencing kòm baz la, se sa ki, done yo sekans se sekans apre genomic moun nan se sekans.Konpare ak genomic a, sit ki diferan de genomic la detekte kòm yon sit SNP.

An tèm de SNP sou legim,Twous Plant Direct PCR laka itilize pou deteksyon rapid.

An tèm de kalite mitasyon, SNP gen ladan tranzisyon ak transvèsyon.Tranzisyon refere a ranplasman purin ak purin oswa pirimidin ak pirimidin.Transversion refere a sibstitisyon mityèl ant purin ak pirimidin.Frekans nan ensidan an pral diferan, ak pwobabilite pou tranzisyon an pral pi wo pase sa yo ki nan transversion.

An tèm de kote SNP a rive, diferan SNP pral gen efè diferan sou genòm nan.SNP ki rive nan rejyon entèrjenik la, se sa ki, rejyon ki genyen ant jèn sou genomic a, ka pa afekte fonksyon an nan genomic a, ak mitasyon nan entron an oswa rejyon an pwomotè en nan jèn nan ka gen yon sèten enpak sou jèn nan;Mitasyon ki fèt nan rejyon ekson jèn yo, tou depann de si yo lakòz chanjman nan asid amine kode yo, gen diferan efè sou fonksyon jèn yo.(Natirèlman, menm si de SNP lakòz diferans nan asid amine, yo gen efè diferan sou estrikti pwoteyin nan, epi finalman efè yo sou fenotip byolojik la ka byen diferan).

Sepandan, kantite SNP ki fèt nan kote jèn yo anjeneral siyifikativman mwens pase sa yo ki pa gen kote yo, paske yon SNP ki afekte fonksyon an nan yon jèn anjeneral gen yon enpak negatif sou siviv nan moun nan, sa ki lakòz moun nan pote SNP sa a nan gwoup la Pami yo te elimine.

Natirèlman, pou òganis diploid, kwomozòm egziste an pè, men li enposib pou yon pè kwomozòm yo dwe egzakteman menm bagay la pou chak baz.Se poutèt sa, kèk SNP ap parèt tou eterozigòt, se sa ki, gen de baz nan pozisyon sa a sou kwomozòm la.Nan yon gwoup, jenotip SNP diferan moun yo rasanble ansanm, sa ki vin baz pou pifò analiz ki vin apre yo.Nan konbinezon ak karakteristik, li ka jije si SNP kòm yon makè molekilè se lye ak karakteristik, QTL la (lok karakteristik kantite) nan karakteristik nan ka jije, epi GWAS (etid asosyasyon genòm lajè) oswa konstriksyon kat jenetik ka fèt;SNP ka itilize kòm yon makè molekilè Jije relasyon evolisyonè ant moun;ou ka fè tès SNP fonksyonèl epi etidye mitasyon ki gen rapò ak maladi;ou ka itilize chanjman frekans alèl SNP oswa pousantaj eterozigòt ak lòt endikatè pou detèmine rejyon yo chwazi sou genòm nan... elatriye, konbine avèk prezan an Avèk devlopman sekans segondè-debi, yo ka jwenn dè santèn de milye oswa plis sit SNP nan yon seri done sekans.Li ka di ke SNP te vin tounen poto prensipal rechèch jenetik popilasyon an.

Natirèlman, chanjman ki fèt nan baz yo nan genòm nan se pa toujou ranplasman yon baz ak yon lòt (byenke sa a se youn nan pi komen).Li posib tou ke youn oswa kèk baz ki manke, oswa de baz.Plizyè lòt baz yo te mete nan mitan an.Ti seri sa a nan ensèsyon ak sipresyon kolektivman rele InDel (ensèsyon ak efase), ki espesyalman refere a ensèsyon an ak sipresyon nan fragman kout (yon sèl oswa plizyè baz).InDel ki fèt nan kote yon jèn ka gen tou yon enpak sou fonksyon jèn nan, kidonk pafwa InDel ka jwe tou yon wòl enpòtan nan rechèch.Men, an jeneral, estati SNP kòm poto prensipal jenetik popilasyon an toujou inebranlab.